Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Мужской и женский пол подвержен заболеванию в равной степени. Распространенность, например, в Японии составляет в среднем 1:40 тыс. — 100 тыс., а в европейских странах и США — 1:250 тыс. — 1 млн. населения.

Генетика и механизм развития заболевания

В числе всех злокачественных опухолей 10% приходится на рак кожи, который развивается, преимущественно, у людей пожилого возраста. В среднем в 90% его локализация — открытые участки тела, причем в основном — лицо и шея. Это подтверждает предположение о роли избыточного ультрафиолетового облучения в качестве пускового фактора в механизмах развития рака кожи.

В норме, благодаря репаративным процессам, поврежденная ультрафиолетовым излучением ДНК клеток кожи постоянно восстанавливается посредством различных генетических механизмов, основным из которых является, так называемое, эксцизионное восстановление.

Оно заключается в распознавании в цепи ДНК поврежденного однонитевого нуклеотидного участка и эксцизии (вырезании) этого сегмента посредством фермента ДНК-полимеразы.

Одновременно на базе дополнительной (такой же, но неповрежденной) нити, используемой в качестве шаблона, происходит синтез нового нуклеотидного сегмента (репликация) и «вшивание его на место удаленного.

Еще один из механизмов — фотореактивация, суть которой состоит в возвращении поврежденной ДНК в прежнее (нормальное) биохимическое состояние без удаления или замены поврежденного генетического материала. В этих процессах принимают участие не меньше семи различных специфических ферментов.

Постепенно с годами сегментов ДНК, поврежденных ультрафиолетовыми лучами, становится все больше, а возможности и скорость геномных или послерепликационных репаративных процессов замедляется, что приводит к накоплению мутаций онкогенного характера и активности супрессоров (стимуляторов) роста опухоли.

Причины развития пигментной ксеродермы заключаются в значительном снижении или в полном отсутствии функциональной способности ферментов, которые обеспечивают репаративные процессы в клетках эпидермиса, накоплении поврежденных сегментов и мутаций в основных генах ДНК, в результате чего злокачественные опухоли развиваются приблизительно на 50 лет раньше, чем в нормальном состоянии.

Для этой патологии характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, при котором родители могут быть клинически здоровыми, но несут в себе одну измененную копию гена.

В настоящее время известны 8 форм пигментной ксеродермы, соответственно числу поврежденных генов.

7 из них контролируют синтез белков, участвующих в эксцизионной репарации, а восьмой — в синтезе фермента «ДНК-полимераза η», которая вовлечена  в процесс репликации ДНК.

Симптомы патологии

Иногда выделяют пять, но чаще три стадии клинического течения заболевания — эритематозную, или воспалительную, пойкилодермическую и опухолевую. Однако такое деление очень условное и практического значения не имеет.

Наиболее характерными признаками болезни являются:

  1. Ранний возраст проявлений патологии.
  2. Необычно высокая степень чувствительности к солнечному свету (в 60%).
  3. Пигментная сыпь красного, коричневого, темно-коричневого и светлого цвета, в основном округлой или овальной формы и с четкими очертаниями (по типу лентиго). Преимущественная локализация — на лице и шее, меньше — на предплечьях и тыльной поверхности кистей, еще меньше — на участках, прикрытых однослойной одеждой.
  4. Пойкилодермия — атрофические участки кожи в виде истончения и сморщивания в сочетании с телеангиэктазиями, чередованием зон сниженной и повышенной пигментации в виде сетки.
  5. Высокий риск развития злокачественных новообразований кожи и внутренних органов.
  6. Поражение органов зрения и неврологическая симптоматика.

Кожные проявления пигментной ксеродермы

У новорожденных кожные покровы нормальные. Впервые пигментная ксеродерма лица и шеи часто проявляется у детей первого месяца жизни. При воздействии солнечных лучей у них развиваются отечность и эритема (покраснение). Последняя сохраняется необычно долго — до 2-х – 3-х недель, в отличие от банального солнечного ожога (несколько дней).

Даже при кратковременном и незначительном облучении на фоне эритемы могут появиться пузыри, напоминающие ожог второй степени. Учитывая отсутствие признаков повышенной светочувствительности (в 40%), такая реакция, как правило, не вызывает подозрений на наличие пигментной ксеродермы, если отсутствуют данные анамнеза.

Первые предположения об этой патологии могут возникнуть в возрасте ребенка приблизительно 1-2 года, а в редких случаях заболевания (5%) и после 14 лет, когда на открытых кожных зонах (на лице, шее, конечностях) после солнечного облучения весной и летом появляются избыточно пигментированные пятна, напоминающие веснушки (лентиго), с чешуйками эпидермиса.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Одновременно с ними нередко возникает повышенная фоточувствительность (светобоязнь) и поражение глаз в виде блефарита и конъюнктивита, что в определенной степени облегчает диагностику.

В дальнейшем поражение глаз становится более серьезным (85%) — усиливается выраженность сосудов конъюнктивы, развиваются кератит, роговичное помутнение, поражение радужки (атрофические процессы в зрачковой краевой зоне и в строме, гиперпигментация), выворот слизистой оболочки век и опухоли на них, снижение и полная утрата зрения.

Кроме того, с течением времени среди пятен гиперпигментации появляются участки с пониженной пигментацией, телеангиэктазиями, чешуйчатыми наслоениями, беловатыми атрофическими рубцами, в результате чего кожа приобретает пеструю окраску. Характерными симптомами пигментной ксеродермы являются кожная атрофия и гипопигментация на спинке носа и отсутствие гиперпигментированных пятен в подбородочной области.

Нередко возникает актинический гиперкератоз в виде большого числа разрастаний бородавчатого и гиперкератотического типа, имеющих различную форму, что считается предраковым состоянием.

В результате атрофии кожи развиваются ее сухость, грубость и шероховатость.

В одних местах она сморщенная, в других — натянутая и блестящая, ее невозможно собрать в складки, появляются трещины, экзематозные зоны, эрозии и язвы.

Атрофические и рубцовые процессы также приводят к истончению хрящей ушной раковины и носа, возникают язвы на слизистых оболочках век, выпадают ресницы, сужаются (атрезия) ротовое и носовые отверстия. Нередко лицо полностью обезображивается.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Поражение слизистой рта и нервной системы

Пигментная ксеродерма в полости рта проявляется телеангиэктазиями и ангиомами (сосудистые опухоли), предраковой патологией (лейкоплакией), актиническим (солнечным) хейлитом, представляющим собой стойкий воспалительный процесс красной каймы губ с ее истончением, злокачественными опухолями кончика языка и губ, чаще нижней.

У 18-30% больных с 2-хлетнего возраста отмечаются поражение периферической нервной системы и опухоли центральной нервной системы.

Они проявляются прогрессирующим снижением слуха, дефицитом интеллекта и умственной отсталостью, параличом глазодвигательных нервов, мышечными спазмами и нарушением координации движений, снижением или полным отсутствием сухожильных нервных рефлексов, эпилептическими припадками и т. д.

Риски развития рака кожи

В основном злокачественные новообразования при этом заболевании развиваются уже в 8-летнем возрасте и характеризуются высокой агрессивностью.

Достаточно быстро происходит распад опухолей и их раннее метастазирование.

Наиболее частая форма рака кожи — это плоскоклеточный рак, но не исключена возможность развития базальноклеточного рака, меланомы, а также сочетание этих трех видов опухолей.

Меланомы у больных с пигментной ксеродермией развиваются в 2 000 раз чаще, а плоско- и базальноклеточный рак — в 10 000 раз чаще, по сравнению с лицами того же возраста без этой патологии.

По времени опухоли раньше развиваются у тех детей, у которых отсутствовала повышенная фоточувствительность в первый год их жизни. Это объясняется запоздалой защитной реакцией на воздействие солнечного света.

Кроме того, значительно (в 20 раз) увеличен риск развития лейкемии, рака легких и органов пищеварения, саркомы головного мозга.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Лечение пигментной ксеродермы

Методов терапии самого заболевания не существует.

В связи с этим главное внимание уделяется профилактическим мерам воздействия, целью которых является снижение влияния солнечного света и уменьшение риска развития новообразований.

Необходимо постоянное наблюдение педиатра, дерматолога, окулиста, невролога и, желательно, психолога, в связи с вынужденным замкнутым образом жизни и серьезными психо-социальными последствиями.

К защитным мерам относятся пребывание на улице только в позднее вечернее и ночное время.

Днем необходимо использовать головной убор, солнцезащитные очки с боковыми щитками, одежду из плотной ткани или специальных видов тканей, применять фильтры от солнечных лучей с высоким фактором SPF для открытых зон тела. Автомобильные стекла и окна жилого помещения должны быть тонированными или снабжены солнцезащитной пленкой.

Из-за высокого риска развития злокачественных образований необходимо избегать контакта с канцерогенными факторами, которыми являются:

  • табачный дым;
  • различные виды излучения — ультрафиолетовое, рентгеновское, гамма и ионизирующее;
  • токсины некоторых видов плесневого грибка, устойчивые к температурной обработке и содержащиеся в тыквенных семенах, арахисе, кукурузе, в длительно хранящихся травяных сборах и в молоке коров, питающихся зараженными кормами;
  • различные вещества химического происхождения — растворители и нефтепродукты, пероксиды и диоксины, нитриты и нитраты, асбест и др.

В связи с пребыванием ребенка, преимущественно, в темноте, рекомендуется прием витамина “D” и препаратов кальция. Необходимо постоянное применение таких глазных капель, как «Искусственная слеза», «Гипромеллоза», «Систейн», «Офтагель», а также капель с содержанием глюкокортикостероидов — «Максидекс», «Офтан-дексаметазон», «Дексапос», и др.

Местно на кожу применяются крем «Имиквимод», фторурацилоая мазь, внутрь — 13-цисретиноевая кислота, действующий компонент которой изотретиноин. Некоторые надежды на улучшение состояния больных пигментной ксеродермой связаны с местным применением репаративных ферментов — ДНК-фотолиазы, бактериофаг-T4-эндонуклеазы.

Кроме того, должны быть своевременная диагностика очагов плоско-, базальноклеточного рака кожи и актинического кератоза и ликвидация  их посредством электрокоагуляции, криодеструкции, хирургического иссечения, а также выявление и удаление опухолей внутренних органов.

Прогноз болезни неблагоприятный. Ее длительность составляет в среднем 10-20 лет. Несмотря на это ранняя диагностика и пожизненное соблюдение защитных мер от солнечного и других видов излучения дают возможность продлить жизнь почти половине больных детей до 40 лет, а в отдельных случаях — до 70 лет.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Причины возникновения

Из всех форм онкологии 10% приходится на рак кожи. В 90% случаев он наблюдается на участках тела, не скрытых одеждой. Поэтому основы пускового механизма для рака кожи – ультрафиолетовое облучение.

Если организм функционирует нормально, то повреждённая облучением ДНК должна восстанавливаться. Восстановление происходит несколькими способами. Первый способ – повреждённый элемент ДНК распознается в цепи, удаляется (вырезается) при помощи РНК-полимеразы.

Одновременно синтезируется новый элемент на базе неповреждённой шаблонной ДНК, вшивается на место удалённого.

Второй механизм – это исправление повреждённой ДНК при помощи семи и более ферментов, он носит название фотореактивация.

С возрастом способность к восстановлению снижается, а повреждённых элементов ДНК становится всё больше. Это сопровождается изменениями вида онкогенных мутаций, генетика стимулирует рост онкологических новообразований.

  • Заболевание характеризуется отсутствием восстановления ДНК.
  • Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования
  • Можно выделить следующие причины его возникновения:
  • Аутосомный ген.
  • Недостаток в тканях тела УФ-эндонуклеаза либо полное отсутствие.
  • Недостаток РНК-полимеразы под действием ультрафиолетовых лучей определённой длины.
  • Повышение уровня порфиринов и наличие фотосенсибилизации.
Читайте также:  Лучевая терапия при раке молочной железы после операции: как проводится, побочные эффекты

Наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования. По проведенным исследованиям генетическая коррекция пигментной ксеродермы представлялась в применении ретровирусных векторов, однако исследования зашли в тупик, поскольку примеры лечения характеризовались онкологическими новообразованиями.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

https://www.youtube.com/watch?v=4APCeac_lg8

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Диагностика

Основным методом диагностики является обследование кожи монохроматором. Этот прибор широко используется для определения чувствительности кожного покрова человека к ультрафиолету.

Второй метод – биопсия – исследования лабораториями тканей из новообразований на коже.

Выбирают новые, типичные новообразования, удаляют скальпелем, пункционно или используя электрохирургические методы.

Небольшие элементы срезают целиком, а большие иссекают клиновидно, вместе с некоторым количеством здоровых клеток, таким образом, формируют биоптат. Пунктат из свежего образования берут полой иглой.

Образцы передают на гистологическое исследование. Гистология дает возможность сделать вывод о необходимости дальнейшего лечения, его характере, позволяет обусловливать прогноз заболевания.

Гистоморфологический анализ может выявить стадию заболевания, определить, насколько глубоко поражены ткани, какое состояние здоровых клеток.

После исследования дается микроскопическое описание, гистологическое и нозологическое заключение.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследованияXeroderma pigmentosum на руках

  1. Проведение дифференцированного диагноза позволит отличить Xeroderma pigmentosum от радиационного дерматита, хотя клинические картины схожи.
  2. Дифференциальная диагностика необходима с наследственными и врождёнными заболеваниями: лентигинозом, врождёнными дискератозом и пойкилодермией Томсона, идиопатической атрофодермией Пазини-Пьерини.
  3. Наследственный лентигиноз характеризуется гиперпигментацией без признаков атрофических изменений.

Врождённым дискератозом страдают исключительно мужчины, ксеродерма поражает одинаково лиц любого пола. Фотосенсибилизация, локализация поражений на открытых участках не происходит. Проявления заболевания возникают тогда, когда большинство страдающих пигментной ксеродермой уже умирают либо достигают 3 стадии.

Врождённый дискератоз характеризуется лейкокератозом языка, щёк, неба, апластической анемией, которая не наблюдается при данном недуге. Изменения дермы дистрофического характера, обнаруженные при гистологическом исследовании, не отмечаются при дискератозах.

Врождённая пойкилодермия Томсона характеризуется распространением поражений под одеждой. Признаки атрофии кожи выражены не так значительно, хрящи не поражаются, внешность больного страдает в меньшей степени.

Врождённая пойкилодермия с бородавчатым гиперкератозом характеризуется повышенной восприимчивостью к солнцу. Но сопровождается также кератодермией и признаками, характерными для неврологических форм Xeroderma pigmentosum.

Атрофодермия Пазини-Пьерини характеризуется разнообразными очагами, с дальнейшими атрофическими проявлениями. Отсутствует возможность регресса.

Поражения кожи имеют резкие контуры, поверхность гладкая. Цвет высыпаний от коричневатого до синеватого, чаще розовый или фиолетовый. Характерен постепенный переход в неповреждённую кожу.

Высыпания чаще всего локализуются под одеждой на спине и груди.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Важнейшим клиническим признаком является гиперпигментация, возможно медленное хроническое течение болезни, медленно прогрессирующий характер.

Болезнь возникает чаще у женщин, возраст заболевших 20-40 лет. Иногда страдают пожилые люди, но чаще до этого возраста больные xeroderma pigmentosum не доживают.

Лечение

Клинические рекомендации гласят, что первую стадию болезни лечат амбулаторно под наблюдением дерматолога. Используют преимущественно синтетические средства против малярии. Они способствуют снижению восприимчивости кожи к излучению ультрафиолета.

Укрепление иммунитета больного происходит при помощи витаминов: РР, А, B.

Кортикостероидные мази используют для устранения шелушения, это крем Имиквимод, мазь фторурациловая. Бородавчатые разрастания мажут цитостатическими мазями, они препятствуют их дальнейшему росту. Внутрь применяют 13-сретиноевую кислоту, в ней содержится изотретиноин.

При необходимости применяются антигистаминные средства. Внутривенно вводят десенсибилизирующие вещества: хлористый кальций раствор 10%, тиосульфата натрия.

Пациент живет без солнца, необходимо принимать препараты кальция и витамин D. Для глаз применяют капли с глюкокортикостероидами, такие как Максидекс. Постоянно капают капли типа Искусственной слезы или Офтагеля.

  • Состояние больных немного улучшается после использования ферментов репортативных: ДНК-фотолиаза, бактериофаг-T4-эндонуклеаза местно.
  • В период наиболее агрессивного солнца используют фотозащитные спреи и мази с наибольшими фильтрами, салоловую или хининовую мазь.
  • Больные с неврологической формой лечатся в узкоспециализированном стационаре с участием невропатолога и онколога.

Если бородавки перерождаются в злокачественные новообразования, пациента наблюдает онколог. Хорошо, если больного будут одновременно наблюдать: дерматолог, невропатолог, офтальмолог, онколог, тогда удастся чуть замедлить перерождение разрастаний, пока они не примут злокачественный характер.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Папилломатозные разрастания бородавок имеют повышенную возможность озлокачествления, поэтому необходимо скорейшее удаление наростов. Используются три метода лечения. Криодеструкция – замораживание жидким азотом.

Терапия лазером – это направленное движение луча на участок кожи. Оно происходит только на поражённые области, чистый кожный покров не затрагивается. Электрокоагуляция означает прижигание бородавок с помощью электрического тока.

Прижигаются кровеносные сосуды вокруг, поэтому кровотечений не возникает.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Длительность болезни – 10-20 лет, потом молодой пациент умирает. Быстрая постановка диагноза, соблюдение мер защиты продлевает жизнь до 40 лет, очень немногие доживают до 50 лет, единицы – до 70 лет. Но все же 75% детей не доживают до 15-летнего возраста.

Изучение патогенеза заболевания дает пищу для исследований, выявляющих случаи предрасположенности к заболеванию, перспективные пути лечения. Однако лекарственных препаратов для адекватной терапии нет.

Можно только облегчать состояние больных при помощи витаминов и мазей.

Важна профилактика для уменьшения негативного действия ультрафиолета, снижения риска возникновения новообразований, перерождающихся в злокачественные.

Пациента наблюдают педиатры, дерматологи, позднее присоединяется окулист. Невролог участвует в лечении сложных форм болезни. На третьей стадии – консультации и наблюдение онколога. Наблюдение психолога важно с необходимостью вести закрытый образ жизни, связанными с этим проблемами с общением, внешним видом в результате прогрессирования болезни.

На улицу выходить только вечером или ночью. Днём надевать закрытую одежду из плотной ткани, панаму или шапку, очки от солнца со щитками по бокам. Для открытых участков кожи применяют специальные мази, кремы с самой высокой защитой SPF.

Окна, как дома, так и в автомобиле, закрыть светозащитными пленками или тонировкой.

Больным противопоказано взаимодействие с канцерогенными факторами:

  • табак;
  • излучения;
  • токсины плесневого грибка;
  • растворители, нефтепродукты, асбест, прочие вредные химические вещества.

Важна правильная диагностика перерождения проблемных участков кожи в доброкачественные и злокачественные образования. Их быстрая ликвидация хирургическим путём, при помощи криодиструкции, лазера, электрокоагуляции и удаление опухолей и метастазов во внутренние органы продлевают жизнь.

Синдром Коккейна

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Синдром Коккейна – генетическое заболевание нейродегенеративного характера, причины которого лежат в нарушении процессов репарации (восстановления после повреждений) ДНК. Симптомами этой патологии являются выраженная умственная отсталость, недостаточность физического развития, нарушения зрения и слуха, фотосенсибилизация кожи к солнечному свету. Диагностика синдрома Коккейна производится на основании данных настоящего статуса пациента, осмотра кожных покровов и глаз больного, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую и симптоматическую терапию, защищают кожные покровы и глаза больного от воздействия ультрафиолетового излучения.

Синдром Коккейна (болезнь Нилл-Дингуолл) – тяжелая наследственная патология, характеризующаяся нарушением развития центральной нервной системы, органов зрения, кожных покровов. Впервые это состояние было описано в 1936 году английским врачом Э. Коккейном, затем он наблюдал еще одного больного в 1946 году. В 1950 году М. Дингуолл и К.

Нилл была описана семейная (у двух братьев) форма заболевания, но эти исследовательницы указали на приоритет Коккейна в изучении данного состояния. На сегодняшний день известно, что синдром Коккейна является редким генетическим заболеванием, относящимся к группе патологий, обусловленных нарушением процессов репарации ДНК.

Эта патология с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек, средняя продолжительность жизни больных составляет 10-20 лет. Имеется несколько разновидностей синдрома Коккейна, которые вызваны мутациями различных генов и отличаются между собой клиническим течением заболевания.

Встречаемость данной патологии по причине ее редкости в настоящее время неизвестна.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна является одним из многих наследственных заболеваний, причина которых лежит в нарушении процессов репарации ДНК.

В условиях здорового организма разнообразные дефекты генетического материала, возникающие в процессе репликации или под воздействием повреждающих факторов (свободных радикалов, ультрафиолетового и ионизирующего излучений), устраняются многочисленными защитными системами.

При этой патологии из-за генетических мутаций определенных генов происходит затруднение этих процессов, в результате чего возникают различные пороки развития. Однако многие аспекты патогенеза синдрома Коккейна в настоящее время остаются слабо изученными и неясными.

Например, нет общепринятого объяснения, почему при этом заболевании сильнее всего страдает нервная система. Также непонятно, почему нарушения процессов репарации ДНК в данном случае не сопровождаются высоким риском развития онкологических заболеваний.

Выявлено несколько генетических разновидностей синдрома Коккейна – по различным данным, количество типов этой патологии составляет от 3 до 5. Такая неопределенность обусловлена тем фактом, что 4 и 5 типы ассоциированы с пигментной ксеродермой – дерматологическим заболеванием, в основе которого также лежат нарушения восстановления молекул ДНК.

И если одни врачи-генетики относят их к типу XP-CS (ксеродерма-синдром Коккейна), то другие специалисты считают эти варианты патологии осложненным вариантом пигментной ксеродермы.

Отдельные разновидности заболевания отличаются друг от друга этиологией (генами, в которых произошли мутации) и особенностями клинического течения, но все они имеют аутосомно-рецессивный характер наследования:

1. Синдром Коккейна тип 1 – исторически описанный первым и самый известный (классический) вариант заболевания, обусловленный мутацией ген ERCC8. Он располагается на 5 хромосоме и кодирует последовательность одноименного белка, связывающегося с рядом ферментов, которые принимают участие в репарации ДНК (протеины CSB, р44).

2. Синдром Коккейна тип 2 – наиболее распространенная форма заболевания, протекающая тяжелее, нежели классический вариант.

Читайте также:  Ремиссия в онкологии: объясняем, что это такое простыми словами

Причиной этой разновидности патологии являются мутации гена ERCC6, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего белок CSB (протеин синдрома Коккейна В).

Этот протеин играет центральную роль в процессах репарации ДНК, в частности, нарушения при первом типе заболевания опосредованно связаны именно с ним.

3. Синдром Коккейна тип 3 – редкий и недостаточно изученный вариант этой патологии. Ген, мутации которого приводят к ее развитию, на сегодняшний день не определен.

4. Синдром Коккейна тип 4 (по другой классификации – пигментная ксеродерма D) – вызывается мутациями гена ERCC2, локализованного на 19 хромосоме. Продуктом его экспрессии является сигнальный белок XPD, обеспечивающий взаимосвязь между отдельными компонентами системы репарации ДНК.

5. Синдром Коккейна тип 5 (пигментная ксеродерма G) – обусловлен дефектом гена ERCC5, который располагается на 13 хромосоме и кодирует фермент эндонуклеазу, производящую разрез однонитевой молекулы ДНК вблизи участка ее повреждения. Выяснено, это этот процесс особенно активно участвует в процессе репарации дефектов ДНК, вызванных воздействием ультрафиолетового излучения.

Несмотря на генетическую гетерогенность синдрома Коккейна, патогенез этого заболевания (по крайней мере, по его известным этапам) не имеет особенных отличий у различных форм данной патологии.

Неврологические нарушения предположительно обусловлены недостаточным развитием глиальных клеток и, как следствие, пониженной миелинизацией нервных волокон. В пользу этой теории говорит наличие лейкодистрофии и атрофии зрительного и слухового нервов при синдроме Коккейна.

Кожа и глаза человека часто подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей, входящих в состав солнечного света, поэтому клетки роговицы, хрусталика, кожных покровов часто повреждаются.

При отсутствии нормально работающих механизмов репарации ДНК эти повреждения не устраняются, что приводит к развитию характерных проявлений синдрома Коккейна – помутнению роговицы, катаракте, дряблой и имеющей старческий вид коже.

Проявления синдрома Коккейна могут обнаруживаться в разном возрасте в зависимости от формы заболевания. Большинство разновидностей патологии не проявляют себя при рождении и регистрируются в первые 2-3 года жизни, но тип 2 является врожденным.

В остальном (за исключением средней продолжительности жизни) различные варианты не отличаются по своим проявлениям.

Первым симптомом синдрома Коккейна является характерный внешний вид больных – в ряде случаев определяется умеренная микроцефалия, тонкий нос, заостренный подбородок, увеличенный размер ушных раковин. Все это придает лицу больного старческое выражение.

Отставание ребенка в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников при синдроме Коккейна также ярко выражено, развивается карликовость с диспропорциональными длинными конечностями. Возникают контрактуры суставов и атрофия подкожной жировой клетчатки, поэтому больные выглядят худощавыми.

Состояние кожи пациентов с синдромом Коккейна зависит от того, насколько часто она подвергается воздействию ультрафиолетовых лучей без защитных средств. Сразу после инсоляции возникает ожог кожи, иногда с образованием волдырей, в дальнейшем определяется гиперпигментация, телеангиэктазии, дряблость и старческий вид кожных покровов.

Дерматологические проявления особенно сильно выражены при 4 и 5 типах синдрома Коккейна. Распространенными симптомами этого заболевания являются нейросенсорная тугоухость, помутнение хрусталика и роговицы, отслойка сетчатки или атрофия зрительного нерва, что ведет к развитию слепоты.

У больных синдромом Коккейна легко развивается артериальная гипертензия и атеросклероз, что, в свою очередь, приводит к многочисленным вторичным поражениям различных органов, главным образом сердца и почек. Продолжительность жизни при большинстве форм заболевания составляет не более 12 лет, крайне редко больные доживают до 20.

Наиболее тяжелый 2 тип синдрома Коккейна чаще всего приводит к летальному исходу в возрасте до 7 лет.

Диагностика синдрома Коккейна основывается на результатах общего осмотра больного, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головы, молекулярно-генетического анализа, а также ряда специфических тестов (биопсия икроножного нерва, определение активности репарации ДНК и уровня гормонов тимуса).

При осмотре выявляют характерный внешний вид, атрофические изменения кожи, диспропорциональную карликовость, признаки умственной отсталости.

Также указывать на наличие синдрома Коккейна могут патологии зрения (ювенильная катаракта, слепота), тугоухость, контрактуры суставов, судорожные припадки и другие неврологические нарушения.

Магнитно-резонансная томография при синдроме Коккейна обнаруживает лейкодистрофию (нарушение структуры белого вещества), практически всегда определяются кальцинаты в различных структурах головного мозга.

Гистологическое изучение тканей икроножного нерва выявляет пороки миелинизации нервных волокон. У больных синдромом Коккейна наблюдается снижение уровня гормонов тимуса, повышение артериального давления и атеросклероз сосудов различных органов.

Специфический тест на определение активности процессов репарации ДНК указывает на наличие дефектов в этой системе. Окончательно подтвердить диагноз может молекулярно-генетическая диагностика методом прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов.

При помощи этого метода современной генетики возможна также пренатальная диагностика синдрома Коккейна.

Специфического лечения синдрома Коккейна на сегодняшний момент не существует, все терапевтические мероприятия сводятся к поддерживающим и паллиативным процедурам. Улучшить зрение в случае катаракты или помутнения роговицы возможно при помощи хирургического вмешательства. Физиотерапия и лечебная гимнастика позволяют снизить выраженность контрактур суставов.

При синдроме Коккейна необходимо использовать солнцезащитные очки и специальные крема, задерживающие ультрафиолетовое излучение при каждом выходе на улицу – это позволит уменьшить выраженность нарушений.

Артериальная гипертензия и атеросклероз лечатся традиционными гипотензивными и антисклеротическими препаратами, для улучшения работы нервной системы назначают ноотропные средства.

Прогноз и профилактика синдрома Коккейна

Прогноз синдрома Коккейна неблагоприятный, так как патологические нарушения при этом заболевании неуклонно прогрессируют, приводя к смерти больного в возрасте от 5 до 15 лет, иногда несколько ранее или позднее.

Поддерживающая терапия и паллиативные мероприятия способны несколько улучшить качество жизни пациента, но неспособны затормозить развитие патологии.

Основная причина летального исхода при синдроме Коккейна – атеросклероз и гипертензия с сопутствующими вторичными нарушениями (инсульты, инфаркты, сердечная или почечная недостаточность). Больные с этой патологией требуют тщательного ухода по причине умственной отсталости и других проявлений заболевания.

Профилактика синдрома Коккейна производится путем медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка и пренатальной диагностики этого заболевания. Профилактические меры особенно оправданы в тех случаях, когда у родственников были случаи рождения детей с этой патологией.

Революционные методы лечения рака

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования Продолжаются работы группы исследователей во главе с Эндрю Гайа из Харли Стрит Клиник (Harley Street Clinic) по созданию нового метода лечения рака толстого кишечника на поздних стадиях. Этот новый метод — иммунотерапия с применением разработанного IMM-101 (препарата, содержащего убитые нагреванием микобактерии Mycobacterium obuense) в сочетании со введением стимуляторов иммунной системы уже продемонстрировал  многообещающие результаты.  

Новая противораковая вакцина была испытана при лечении меланомы и рака поджелудочной железы и также дала многообещающие результаты. Разрешение на проведение второго этапа испытаний было выдано агентством по контролю качества лекарственных средств и медицинской продукции Великобритании (MHRA) в рекордно быстрые сроки.

Разработанный фармацевтической компанией Immodulon новый метод иммунотерапии с применением IMM-101 является революционным направлением в борьбе с раком.

При этом используется как иммуномодулятор (для стимуляции непосредственного иммунного воздействия на опухолевые клетки), так и иммуноадъювант (для усиления самого иммунного ответа).

Проведенные исследования доказали, что в сочетании с радиохирургической системой КиберНож (высокоточным радиотерапевтическим методом лечения больных с неоперабельными формами рака  или сложными опухолями) иммунотерапия способна значительно улучшить качество жизни пациентов.

    В этом случае КиберНож используется не для разрушения опухоли, а для ее повреждения, что значительно  ускоряет отторжение мертвых клеток и  направляет иммунное воздействие непосредственно на раковую опухоль, причем иммунотерапия значительно усиливает все эти реакции.

Эндрю Гайа сказал: «Мы надеемся, что новая вакцина  также поможет остановить рост опухолей толстого кишечника и стабилизировать процесс.

Проведенные исследования дают возможность значительно улучшить качество жизни больных  колоректальным раком, если нельзя предложить никаких иных методов терапии. Наблюдавшиеся побочные эффекты были немногочисленны.

Пациенты хорошо переносили лечение, которое оказывало минимальное влияние на качество их жизни».

Очевидно, что внедрение данной технологии на Украине может заставит как расширить традиционный для КиберНожа список стандартных показаний, так и более энергично внедрять новые технологии иммунотерапии опухолей.

Пигментная ксеродерма: причины, симптомы, лечение

В медицинской практике пигментная ксеродерма встречается редко. Это тяжелое генетическое заболевание, которое несет опасность для человеческой жизни. Болезнь связана с нарушением восстановления клеток ДНК эпидермиса, поэтому он становится сильно чувствительный к ультрафиолетовым лучам.

Какие же особенности недуга? Что делать больным, чтобы сохранить себе жизнь? Наверняка такие вопросы интересуют многих людей.

ОСОБЕННОСТИ ПИГМЕНТНОЙ КСЕРОДЕРМЫ

Пигментная ксеродерма – это заболевание, особенностью которого является наследственный дефект. В организме здорового человека присутствуют ферменты, помогающие нейтрализовать негативное влияние ультрафиолета на кожный покров. У больного на ксеродерму его нет, или он почти не работает.

С помощью определенных белков восстанавливаются ткани, которые пострадали от лучей ультрафиолета. Но у больного в них начинается мутация.

В результате увеличивается численность патологических клеток. С каждым годом их становится больше, что может привести к появлению рака кожи.

Пигментная ксеродерма развивается из-за высокой чувствительности к ультрафиолету. Но существует еще вредный фактор, который может спровоцировать патологию. Она способна появиться вследствие чрезмерной чувствительности к радиации.

Эти негативные факторы провоцируют такие изменения:

  • нарушается пигментация;
  • происходят атрофические изменения в кожном покрове;
  • наблюдается ороговение кожи, атипия клеток, дистрофия соединительных тканей;
  • повышается риск развития рака.

Часто пигментная ксеродерма сопровождается изменением здорового вида конечностей, так как у человека присутствует врожденное сращивание пальцев на руках или ногах.

Кроме этого, от заболевания способно пострадать здоровье зубов, появиться облысение. Также у многих больных задерживается рост.

ПРИЧИНЫ ПОЯВЛЕНИЯ

Выяснив, какие особенности пигментной ксеродермы, что это такое, возникает вопрос, какие возможные факторы провоцируют появление заболевания. Патология развивается вследствие таких причин:

  • наличие аутосомного гена, который передается от родителей малышу;
  • нехватка фермента УФ-эндонуклеазы, который находится в клетках соединительной ткани;
  • дефицит РНК-полимеразы;
  • увеличение численности порфиринов.

НАЧАЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ

Пигментную ксеродерму кожи условно делят на 4 стадии, которые имеют свои особенности и симптомы.

  • С рождения и до 2 лет. Когда ребенок рождается, кожа на вид кажется здоровой. Но на протяжении первого месяца возникает пигментация. Ее видно на шее и лице. Если малыш пребывает на солнце, у него краснеет кожа, появляется отечность. Чтобы исчезло покраснение, нужно подождать 2-3 недели, что и отличает заболевание от ожога, который проходит за пару дней. Даже если малыш будет находиться короткий период на солнце, начнут появляться пузыри. Такие симптомы напоминают ожог второй степени. Зачастую родители не подозревают возникновение опасного заболевания на этом этапе развития.
  • 2-4 года. Первые явные признаки патологии видны, когда ребенку будет около 2-3 лет. Симптомы проявляются после долгого нахождения на солнце. Часто заболевание дает о себе знать в весенний или летний период, когда присутствует высокая солнечная активность. На открытых местах кожи начинают появляться пятна, которые шелушатся. Через некоторое время они преображаются в неравномерную обильную пигментацию. После каждого пребывания на улице у малыша становится больше этих пятен.
Читайте также:  Лентиго-меланома: стадии, фото и прогноз

Подписывайтесь на наш Youtube и Телеграм канал @Plastichno

Xeroderma пигментная — Xeroderma pigmentosum

Пигментная ксеродерма ( XP ) представляет собой генетическое нарушение (аутосомно — рецессивный) , в котором есть снижение способности восстановить повреждение ДНК как , например, вызванные ультрафиолетовым (УФ) светом.

Симптомы могут включать серьезные солнечные ожоги после всего лишь нескольких минут на солнце, веснушки на солнце открытых участков, сухой коже, а также изменениях в пигментации кожи. Нервные системные проблемы, такие как потеря слуха , нарушение координации, потеря интеллектуальной функции, и судороги , могут также произойти.

Осложнения включают высокий риск рака кожи , при этом около половины рак кожи на 10 лет без профилактических усилий, и катаракты . Риск возникновения других раковых заболеваний , такие как рак мозга и происходит.

XP является аутосомно — рецессивный , по крайней мере , девять специфических мутаций , способных привести к условию. Как правило, повреждение ДНК , которое происходит в клетках кожи от воздействия УФ — излучения, ремонтировался нуклеотидной эксцизионной репарации .

У людей с ксеродермой пигментным, это повреждение не ремонтировалось. Поскольку все больше отклонений образуют в ДНК, клетка неисправности и в конечном счете становится злокачественным или умереть.

Диагноз , как правило , подозревается на основе симптомов и подтверждается генетическое тестирование .

Там нет никакого лечения для XP. Лечение включает в себя полностью избежать солнца . Это включает в себя защитную одежду, солнцезащитный крем и темные очки , когда на солнце.

Ретиноидные кремы могут помочь уменьшить риск развития рака кожи. Витамин D добавки , как правило , требуется. В случае рака кожи лечится обычным способом.

Продолжительность жизни тех , с условием составляет около 30 лет меньше , чем обычно.

Заболевание поражает около 1 в 20000 в Японии, 1 в 250.000 людей в Соединенных Штатах, и 1 в 430000 в Европе. Это происходит одинаково часто у мужчин и женщин.

Пигментная ксеродерма был впервые описан в 1870 — е годы Moritz Капоши . В 1882 году, саркома ввел термин пигментная ксеродерма для условия, со ссылкой на его характерной сухой, пигментированной кожи.

Люди с этим заболеванием упоминались как «дети ночи».

Признаки и симптомы

Ребенок с ксеродермой пигментной в Рукуме, Непал

Признаки и симптомы Xeroderma пигментного могут включать в себя:

  • Тяжелый солнечный ожог при воздействии только небольшое количество солнечного света. Они часто происходят во время первого контакта ребенка к солнечному свету.
  • Развитие многих веснушки в раннем возрасте
  • Грубые всплыли наросты ( солнечный кератоз ) и рак кожи
  • Глаза, которые болезненно чувствительны к солнцу и могут легко стать раздраженными, воспаленными и дымчатыми
  • Волдыри или веснушки на минимальном воздействии солнца
  • Телеангиэктазии (паукообразные вены)
  • Ограниченный рост волос на груди и ногах
  • Чешуйчатая кожа
  • Xeroderma (сухая кожа)
  • Нерегулярные темные пятна на коже
  • роговицы изъязвления

генетика

Пигментная ксеродерма имеет аутосомно — рецессивный тип наследования.

Одним из наиболее частых дефектов в пигментной ксеродерме является аутосомно — рецессивным генетическим дефектом , в котором ремонт нуклеотида иссечения мутирует (NER) ферменты, что приводит к снижению или устранению НЭКЕ. Если их не остановить, повреждение , вызванное ультрафиолетовым светом может привести к мутации в ДНК отдельных клетки. Причины неврологических нарушений мало изучены и не связаны с воздействием ультрафиолетового света. Наиболее современные теории полагают , что окислительное повреждение ДНК генерируются во время нормального обмена веществ в центральной нервной системе, и что некоторые виды этого повреждения должны быть устранены путем НЭКОМ.

Так как восстановление ДНК находится под генетическим контролем, он может легко пройти мутации. Многие генетические расстройства, такие как пигментная ксеродерма (XP; MIM 278700) вызваны мутациями в генах, которые репарации ДНК.

Если ген не был восстановлен правильно, это может привести к пигментной ксеродерме у людей. Аутосомно-рецессивное заболевание ксеродермией пигментная или XP имеет частоту 1 в каждых 250.000 людей всех рас и этнических групп.

Пострадавшие с аутосомно-рецессивным расстройством XP чрезвычайно чувствительны к ультрафиолетовому свету, полученного от солнца, и даже с короткой экспозицией, чтобы он вызывает сухой, шелушение кожи и пигментных пятен, которые могут перерасти в рак кожи.

Люди с XP около 1000 раз больше шансов на развитие рака кожи, чем люди без нарушения.

Молекулярные дефекты в клетках XP приводят к значительно повышенной индукции мутаций в солнце открытых участков кожи пострадавших лиц. Это увеличение частоты мутаций , вероятно , объясняет изменения пигментации и рака кожи.

Исследование мутаций в р53 гена в опухолях у пациентов XP выявить p53 мутации , характерные для УФ — облучения в большинстве опухолей , как со всеми генетическими нарушениями, генетическое консультирование и психологическая поддержка подходит для семей, чтобы обсудить вероятность возникновения в будущем беременностей, чувства изоляции и беспокойства по поводу перспектив карьерного роста. Хотя нет никакого лечения для ксеродерма пигментного, последствия могут быть сведены к минимуму, получая защиту от солнечного света и , если возможно раннего удаление предраковых поражений. Наиболее общая судьба для людей с XP является ранней смертью от рака , потому что они должны принять выдающиеся меры , чтобы защитить себя от опасностей ультрафиолета. Но если есть отсутствие неврологических проблем , и физическое лицо всегда находится под защитой или вдали от солнечного света, прогноз хороший.

XP белки ремонт

В РФА белок действует в течение НЭК в качестве каркаса для сборки других репарации ДНК белков на участках повреждения ДНК , чтобы обеспечить надлежащее иссечение повреждений.

XPB (ERCC3) белок используют в размотки ДНК двойную спираль после того, как повреждение ДНК первоначально признается. Мутации в (ERCC3) XPB гена может привести к XP или XP в сочетании с синдромом Cockayne .

XPC белок образует комплекс с RAD23B белком , чтобы сформировать начальный коэффициент распознавания повреждения в глобальной геномной нуклеотидной эксцизионной репарации (GG-РЭК). Этот комплекс признает широкий спектр повреждений , которые термодинамически дестабилизируют дуплексы ДНК.

XPD ( ERCC2 белок), в сочетании с геликазами содержащих транскрипции / ремонт комплекса XPB TFIIH , используется в разматывания дуплекса ДНК после повреждения первоначально признаются.

Мутации в (ERCC2) XPD гена вызывают различные синдромы; XP, трихотиодистрофия (ТТД), или комбинацию XP и синдром Cockayne ( с XPC).

Оба трихотиодистрофия и отображать синдром коккейна особенностью преждевременного старения, предполагая связь между дефицитом репарацией ДНК и преждевременным старением (см теории повреждения ДНК старения ).

XPE представляет собой гетеродимерный белок , состоящий из двух субъединиц. Больше субъединицы DDB1 в основном функционируют в качестве основного компонента Куллина 4A — и Куллин 4B основанного E3 убиквитиной лигазы комплексов. Субстраты, которые ubiquitinnated этих комплексов , включают белки , используемые в репарации ДНК.

XPF ( ERCC4 ) белок вместе с ERCC1 белком образует сложный , обычно обозначенный ERCC1-XPF. Этот комплекс отделяет спираль ДНК на короткое расстояние по обе стороны от места повреждения.

Затем он действует как эндонуклеазы , чтобы надрезать поврежденной цепи ДНК на стороне 5' — поврежденного участка.

Мутантные клетки с дефицитом ERCC1-XPF не только неполноценные в НЭКЕ, но и в ремонте двунитевых разрывов и между прядями сшивок.

Белок XPG является эндонуклеазами , что incises ДНК во время NER на стороне 3' поврежденного нуклеотида. Мутации в (XPG ERCC5 ) гена могут привести к XP в одиночку, или в сочетании с синдромом Cockayne (CS), или в сочетании с младенческим летальным церебрально-окуло-фацио-скелетным синдромом.

диагностика

Типы

Есть семь комплементаций групп, а также одна из форм варианта:

Тип Болезни базы данных OMIM Ген годограф Также известен как / описание
Тип A, I, РФ 29877 278700 РФА 9q22.3 Xeroderma пигментной группы А — классическая форма XP
Тип B, II XPB 29878 133510 XPB 2q21 Пигментная ксеродерма группа В
Тип C, III ХРС 29879 278720 XPC 3p25 Пигментная ксеродерма группа С
Тип D, IV, XPD 29880 278730 278 800 XPD ercc6 19q13.2-q13.3, 10q11 Пигментная ксеродерма группа D или синдром Де Санктис-Cacchione (можно считать подтип XPD)
Тип Е, В, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma пигментная группа E
Тип F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma пигментная группа F
Тип G, VII, XPG 29883 278 780 133 530 RAD2 ERCC5 13q33 Пигментная ксеродерма группа С и КОФ синдром 3-го типа
Тип V, XPV 278750 Polh 6p21.1-p12 Xeroderma вариант пигментная — эти пациенты имеют мутацию в гене , который кодирует специализированной ДНК — полимеразы под названием полимеразной η (ETA) . Полимеразная η может повторить через повреждение и необходима , когда клетки вступают в S-фазу в присутствии ДНК-репликации.

лечение

Наиболее очевидная, и часто важная часть лечения, избегают воздействий солнечных лучей. Это включает в себя ношение защитной одежды и использование солнцезащитного крема (физические и химические). Кератоз также можно лечить с помощью криотерапии или фторурацил .

Прогноз

Менее 40% людей с заболеванием выжить вне возраста 20. Некоторые жертвы XP с менее тяжелых случаях действительно удается жить хорошо в их 40-х годов.

история

Пигментная ксеродерма был впервые описан в 1874 году Гебра и Moritz Капоши . В 1882 году, саркома ввел термин пигментная ксеродерма для условия, со ссылкой на его характерной сухой, пигментированной кожи.

1968 статьи о XP Джеймса Кливер продемонстрировала связь между повреждением ДНК ультрафиолетового излучением, неисправной репарацией ДНК и раком.

Популярная культура

Потому что люди с XP необходимо строго избегать солнечного света, но может выйти на улицу в ночное время , они называли детей в темное время суток , дети ночи , и вампира детей . Эти термины можно считать унизительным.

XP был элементом сюжета в нескольких художественных произведениях. Одной из наиболее распространенных тем в фильмах про XP, является ли подростки с XP будут рисковать инсоляцию в погоне за романтическим партнером.

  • CBS телевизионный фильм в эфир в 1994 году, Дети Тьмы , был основан на истории реальной жизни пара Джим и Ким Харрисон, чьи две дочери ХР.
  • 2012 документальный фильм «Sun Kissed» исследует проблему XP на индейской резервации навахо, и связывает его с генетическим наследием в Лонг Аллее навахо , когда народ навахо были вынуждены переехать на новое место.
  • В 2018 году, Midnight Sun , романтическая драма Режиссер Скотт Спир , был освобожден и рассказывает историю девочки — подростка с XP, который влюбляется и борется с решением о том , чтобы рассказать ему о своем состоянии или делать вид , чтобы жить обычная жизнь.

направления исследований

Исследования в XP было два основных результата: лучшее понимание самого заболевания, а также лучше понять нормальные биологические механизмы, участвующие в репарации ДНК. Исследования XP дала возможность понять, что были переведены на лечение и профилактику рака.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

  • запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW на ксеродерма пигментного
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector